متلازمة أسبرجر > الأسباب و الآلية و فرز المرض
على الرغم من اقتران الأسبرجر مع قلة جودة النوم، ومع الـ Alexithymia، فإن علاقتهم السببية غير واضحة.
ومثلما هو الحال مع الأشكال الأخرى لإضطراب طيف التوحد فإن آباء الأطفال المصابين بالأسبرجر يعانون من مستويات عالية من الإجهاد.
الأسباب
وصف هانز أسبرجر مجموعة أعراض منتشرة بين أفراد أسر مرضاه، وخصوصاً الآباء، وقد قامت البحوث بدعم ملاحظة هانز أسبرجر، واستدلت أنه هناك أسباب وراثية مرتبطة بمرض الأسبرجر. وعلى الرغم أنه لم يتم تحديد جينات بعينها مسئولة عن المرض، فإنه من المعتقد أن هناك مجموعة عوامل تلعب دورا في التعبير عن مرض التوحد، بالنظر إلى التباين المظهري الملاحظ على هذه الفئة من الأطفال. الدليل على وجود علاقة جينية، هو ما يرجع انتشار متلازمة أسبرجر في بعض العائلات، ويلاحظ ارتفاع عدد حالات أفراد الأسرة الذين لديهم أعراض سلوكية مشابهة لأسبرجر ولكن في شكل محدود (على سبيل المثال، صعوبات طفيفة في التفاعل الاجتماعي، أو اللغوي، أو القراءة). وتشير معظم الأبحاث إلى أن جميع اضطرابات طيف التوحد تمتلك آليات جينية مشتركة، ولكن قد يكون لدى الأسبرجر مكون وراثي أقوى من مرض التوحد. وربما تكون هناك مجموعة معينة من الجينات حيث تقوم الجينات أليل بالعمل على الأشخاص ذوي القابلية للإصابة بالأسبرجر، وفي هذه الحالة، تقوم مجموعة مشتركة من الجينات بتحديد مدى جسامة المرض وشكل أعراضه لكل شخص مصاب بالأسبرجر.
وقد تم ربط حالات عدة مرضى مصابين بالأسبرجر وبين تعرضهم للماسخات (عوامل مسببة في عيوب خلقية) خلال الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل. وعلى الرغم من أن ذلك لا يستبعد احتمال الإصابة بمرض الأسبرجر في وقت لاحق، فإنه دليل قوي على أن المرض ينشأ في وقت مبكر جداً من مرحلة النمو. وهناك العديد من العوامل البيئية التي افترض أن تؤثر في الطفل المريض بعد الولادة، ولكن أياً من تلك العوامل لم تأكده الأبحاث العلمية بعد.
الآلية
مقال تفصيلي: توحد
يبدو مرض الأسبرجر وكأنه يظهر نتيجة لعوامل نمو تؤثر في العديد من (أو في كل) النظم الوظيفية في المخ، خلافاً للآثار الموضعية. وعلى الرغم من أن الأسس المحددة لمرض أسبرجر أو العوامل التي تميزه عن أمراض طيف التوحد الأخرى غير المعروفة، ولم تتم معرفة أمراض مشتركة واضحة بين الأشخاص المصابين بالمرض، فإنه لا يزال من الممكن أن تكون آلية الأسبرجر منفصلة عن آليات أمراض اضطراب طيف التوحد الأخرى. وتشير دراسات التشريح العصبي والأعمال المرتبطة بالماسخات، أن الآلية تشمل تعديلات في تطور المخ في وقت مبكر من تكون الجنين. والهجرة الغير طبيعية للخلايا الجنينية أثناء التطور الجنيني قد تؤثر على البناء النهائي للمخ وللتوصيل بين أجزاءه، مما يؤدي إلى إحداث تغيرات في الدوائر العصبية التي تتحكم في الفكر والسلوك. هناك العديد من النظريات لآلية المرض، لكن أياً منهم لم يقدم تفسيراً كاملاً بعد.
وتفترض نظرية "التحت-توصيلية" إلى أن هناك وصلات عصبية رفيعة المستوى تعمل بشكل أقل كفاءة، وأقل تزامناً، مما يسبب في وجد فائض من عمليات ذات مستوى منخفض. وذلك يتماشى بشكل جيد مع نظريات المعالجة العامة مثل نظرية "التماسكية الضعيفة للمركز"، والتي تفرض أن قدرة مريض الأسبرجر المحدودة على رؤية الصورة الكبيرة تكمن وراء اضطرابات المركز. وتركز نظرية ذات صلة -تسمى: الأداء الإدراكي المعزز- بشكل أكبر على التفوق في العمليات الموجهة محلياً والعمليات الإدراكية عند الأشخاص الذين يعانون من التوحد.
وتفرض نظرية النظام العصبي الانعكاسي أن التعديلات التي تحدث لنمو النظام العصبي الانعكاسي قد تتداخل مع المحاكاة وتؤدي إلى الخلل الاجتماعي الرئيسي الذي يميز مرض أسبرجر. وعلى سبيل المثال، تظهر إحدى الدراسات أن هناك تأخرا في تنشيط الدائرة الرئيسية للمحاكاة عند الأشخاص المصابين بالأسبرجر. وتتفق هذا النظرية بشكل جيد مع نظريات الإدراك الاجتماعي مثل "نظرية العقل"، والتي تفرض أن السلوك التوحدي ينشأ من عيوب عقلية تنسب إلى الذات وإلى الآخرين، وكذلك نظرية Hyper-Systemizing، والتي تفرض أن الأفراد المتوحدون يمكنهم منهجة عملياتهم الداخلية لتعالج أحداثا داخلية، لكن ذلك يتم بشكل أقل كفاءة من التعرض الطبيعي لمحفزات/أحداث من الآخرين ينتج عنها عمليات داخلية طبيعية.
وهناك آليات أخرى ممكنة مثل "اختلال السيروتونين الوظيفي" و"خلل في المخيخ".
فرز المرض
يمكن لآباء وأمهات الأطفال الممصابين بمرض الأسبرجر أن يتتبعوا اختلافات في نمو أطفالهم بدءاً من عمر 30 شهراً. وقد يحدد فرز النمو خلال الفحص الروتيني -على يد طبيب عام أو طبيب الأطفال- علامات تنبه الطبيب من أجل إجراء المزيد من الفحوصات. ويعد تشخيص متلازمة أسبرجر أمراً معقداً يستخدم فيه العديد من أجهزة الفرز المختلفة، والتي تتضمن: مقياس تشخيص متلازمة أسبرجر ASDS، الاستبيان الخاص بفرز طيف التوحد ASSQ، اختبار متلازمة أسبرجر عند الأطفال CAST، مقياس جيليام لاضطراب الأسبرجر GADS، مؤشر كروج لاضطراب الأسبرجر KADI، وحصة طيف التوحد AQ (مع إصدارات مختلفة للأطفال، المراهقين، والبالغين).ولم يثبت أن يمكن الاعتماد على أي من تلك الأجهزة للتفريق بين الأسبرجر وبين باقي أمراض طيف التوحد.