سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2=

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2=

أعراض وعلامات متلازمة داون

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome03

من أهم الأعراض:

وجود قيئ بسبب انسداد الأمعاء.

عدم خروج براز.

وجود أعراض مرضية خاصة بالسمع والإبصار والنمو.

تأخر الإدراك والحركة واللغة ويكون معامل الذكاء أقل من المعدل مع فقدان القدرة على التكيف مع زيادة مخاطر الإصابة بخلل للقدرات العقلية dementia من النوع الذي يحدث عند مرضى الزهايمر, كما يعانى البعض وخاصة بعد سن البلوغ من الاكتئاب أو القلق.

يكون السلوك متسم بالعفوية الطبيعية, ويكون الطفل مبتهج و لطيف و يتسم بالصبر و الاحتمال.

تظهر عند بعض الأطفال الصغار تقلصات Infantile spasms, بينما تحدث عند البعض من الأكبر سنا تشنجات tonic-clonic seizures.

عدم انتظام ضربات القلب Arrhythmia وحدوث نوبات إغماء أو خفقان أو ألم بالصدر.

أعراض توقف التنفس أثناء النوم sleep apnea مثل الشخير snoring وعدم الراحة أثناء النوم و صعوبة الاستيقاظ و النعاس النهاري و تغير بالتصرفات و المشاكل بالمدرسة.

ومع أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون لهم صفات جسمانية و عقلية مميزة للمرض وشائعة بينهم إلا أن إصابتهم قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة, وفي العادة فإن النمو الجسمي والعقلي عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون أبطأ عنه عند الأطفال الطبيعيين.

وأهم العلامات الجسمانية هي:

الرأس من الممكن أن يكون أصغر من الحجم الطبيعي microcephaly كما يكون شكله غير عادى حيث يكون مسطح من الخلف flat occiput ومن الأمام, حيث يبدو الوجه مسطح أيضا.

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome04

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome04

علامات العين ومنها وجود عيوب انكسار الضوء و وجود مياه بيضاء cataracts وقد يكون هناك انسداد بالقناة الدمعية و ميل العينين إلى أعلى و الركن الداخلي للعين تكون به ثنية مستديرة بالجلد بدلا من كونه حادا وقد توجد نقط بيضاء على قزحية العين.

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome07

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome07

تسطح الأنف و صغر حجمه و بروز اللسان, ويكون العنق قصير وعريض ويكون شكل الأذنين غير طبيعي وقد يحدث فقدان بالسمع كما تكون الأسنان غير طبيعية و يكون سقف الحلق مرتفع وأكثر تقوس.

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome08

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome08

ضعف وارتخاء في العضلات و أربطة المفاصل ولذلك يكون ثنى و مد المفاصل زائد عن الطبيعي.

قصر الأطراف كما تكون اليدين قصيرتين وعريضتين والأصابع قصيرة ويكون براحة اليد في الغالب خط واحد عميق.

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome06

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome06

تأخر النمو حيث لا يصل المصاب بمتلازمة داون إلى معدلات الطول عند الأفراد العاديين.

قد يوجد جفاف الجلد.

قد توجد عيوب خلقية بالقلب وهى توجد عند حوالي 50 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون وغالبا ما تسبب الوفاة في العام الأول من العمر.

قد توجد عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل الانسداد الخلقي للمريء أو الإثنى عشر.

قد توجد عيوب خلقية بالكلى أو قد توجد خصية معلقة cryptorchidism.

قد يوجد نقص في إفراز الغدة الدرقية Hypothyroidism أو مرض السكر.

قد توجد سمنة عند الذين تعدوا سن البلوغ كما يصاب بعضهم بالمرض الجوفي Celiac disease والذي يسبب إمساك وانتفاخ بالبطن وغيره من الأعراض عند تناول أطعمة بها مادة الجلوتين.

الشيخوخة المبكرة و تحول الشعر إلى اللون الرمادي مبكرا.

قد يوجد نقص بالمناعة حيث تكون فرصة إصابة المرضى بمتلازمة داون 12 ضعف فرصة الإصابة لغيرهم بأمراض مثل الالتهاب الرئوي pneumonia.

قد يوجد سرطان كرات الدم البيضاء leukemia حيث أن إصابة مرضى متلازمة داون تكون 55 ضعف إصابة غيرهم من الأفراد الطبيعيين خلال الخمس سنوات الأولى من العمر.

فحوص متلازمة داون

وتشمل:

الفحص بأشعة صدى الصوت قبل الولادة Prenatal echography والذي قد يتم عن طريقه التشخيص المبكر خلال الثلاث شهور الثانية أو الثلاث شهور الأخيرة من الحمل .

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome09

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome09

سحب السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق الجدار البطني للأم بغرض فحصه ودراسته amniocentesis.

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome10

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome10

تحليل صبغيات الجنين fetal chromosome analysis.

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2= Down-syndrome11

فحوص الأشعة على الرأس والتي تظهر استواء عظام الرأس من الأمام والخلف.

بارك الله فيك على الموضوع القيم والمميز
وفي انتظار جديدك الأروع والمميز
لك مني أجمل التحيات
وكل التوفيق لك يا رب

اشكركم لاختياركم الرائع
تحياتى للجميع بكل الحب

موضوع رووووعه
يسلمو الايادي على الطرح الجميل

سلمت يالغالي على روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا روعه مواضيعك

لكم منى كل التقدير على جمال الطرح
خالص احترامى ومودتتى

قمة الروعة يدوم ابداعكم وتالقكم
خالص الودوالتقدير

مجهود رائع مواضيعك دائما تتسم بالتميز
بارك الله فيكم ويارب دايما فى تالق

سلمت يالغالي على روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا روعه مواضيعك

تسلم ايدك على مجهودك المميز
الله يبارك تعبك

عجبنى جدا موضوعك وانتقائك الجميل لمواضيعك

طرح جميل وراقى
دوام العطاء والتميز

» سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها=1=
» سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =3=
» تقرير عن متلازمة داون وصعوبة الكلام , ماهي متلازمه داون , تشخيص متلازمة داون
» تعرق طفلك يرجع للاضطرابات الوراثية
» مضاعفات الحساسية - و تشخيصها - وعلاجها