سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها=1=

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها=1=

متلازمة داون Down's syndrome

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها=1= Down-syndrome01

أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الدكتور الإنجليزي جون لانجدون داون john Langdon Down , والذي قام بوصف أطفال لديهم مجموعة الأعراض والعلامات المميزة لهذه المتلازمة وصفا دقيقا عام 1866 م, وقد لاحظ أن الأطفال المصابين يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه الجنس الأصفر، فأطلق عليهم اسم المنغوليين نسبة إلى منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967 م بعد أن استقر منظور العلماء إلى أنه ناتج عن خطأ في الصبغيات chromosomal abnormality ولا علاقة له بالجنس الأصفر، ومنذ ذلك الوقت وهو يعرف بمتلازمة داون.

وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية.

وتسمى هذه المتلازمة أيضا بالتثلث الصبغي trisomy, وهى تحدث بنسبة 1 لكل 800 شخص طبيعي رغم أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغي رقم (21) لا تستمر ويحدث لها إجهاض, أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين.

أسباب الوفاة بسبب متلازمة داون

تكون العيوب الخلقية بالقلب هي أهم أسباب الوفاة, وقد توجد عيوب خلقية أخرى مثل انسداد المريء esophageal atresia سواء مع وجود ناصور بينه وبين القصبة الهوائية أم لا with or without transesophageal (TE) fistula, ومرض هيرشبرج Hirschsprung disease والذي تكون فيه حركة الأمعاء الغليظة معدومة أو ضعيفة, والانسداد الخلقي للإثنى عشر duodenal atresia, كما أن سرطان كرات الدم البيضاء leukemia يساهم أيضا في إحداث نسبة من الوفيات عند المصابين بمتلازمة داون, أما الوفيات في الأعمار المتقدمة نسبيا فتكون بسبب الشيخوخة المبكرة .

أنواع متلازمة داون

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها=1= Down-syndrome02

سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها=1= Down-syndrome02

توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

التثلث الحادي والعشرين Trisomy 21: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية (كما هو مبين بالشكل الأعلى) , ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.

الانتقال الصبغي Translocation: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 و يلتصق بصبغي آخر ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.

النوع الفسيفسائي Mosaicism: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب, بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي, ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون .

معدلات حدوث متلازمة داون

يزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي كلما كان عمر الأم الحامل أكبر, فنسبة الأطفال المصابين لأمهات إلى سن 30 سنة تكون 1 طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي, بينما تكون النسبة 1 طفل مصاب لكل 40 طفل طبيعي عندما يكون عمر الأمهات الحوامل 44 سنة, كما يزيد احتمال تكرار الإصابة بنسبة 1 بالمائة عند إصابة طفل واحد لأمهات إلى سن 30 سنة, أما بالنسبة للأمهات فوق 35 سنة ففي حالة إصابة طفل واحد فإن نسبة خطر تكرار الإصابة في الأطفال المواليد لهم تصل إلى 4 بالمائة.

بارك الله فيك على الموضوع القيم والمميز
وفي انتظار جديدك الأروع والمميز
لك مني أجمل التحيات
وكل التوفيق لك يا رب

اشكركم لاختياركم الرائع
تحياتى للجميع بكل الحب

موضوع رووووعه
يسلمو الايادي على الطرح الجميل

سلمت يالغالي على روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا روعه مواضيعك

لكم منى كل التقدير على جمال الطرح
خالص احترامى ومودتتى

قمة الروعة يدوم ابداعكم وتالقكم
خالص الودوالتقدير

مجهود رائع مواضيعك دائما تتسم بالتميز
بارك الله فيكم ويارب دايما فى تالق

سلمت يالغالي على روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا روعه مواضيعك

تسلم ايدك على مجهودك المميز
الله يبارك تعبك

عجبنى جدا موضوعك وانتقائك الجميل لمواضيعك

طرح جميل وراقى
دوام العطاء والتميز

» سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =3=
» سلسلة الأمراض الوراثية . متلازمة داون . تعريفها . اسبابها . تشخيصها =2=
» تقرير عن متلازمة داون وصعوبة الكلام , ماهي متلازمه داون , تشخيص متلازمة داون
» تعرق طفلك يرجع للاضطرابات الوراثية
» مضاعفات الحساسية - و تشخيصها - وعلاجها