تصنيف التوحد
التوحد هو أحد اضطرابات النمو الخمسة الأكثر انتشارًا(PDD) التي تتميز بشذوذ التفاعلات الاجتماعية والتواصل على نطاق واسع والاهتمامات المقيدة بشدة والسلوكيات المتكررة للغاية.[23] وهذه الأعراض لا تشكل مرضًا، هشاشة، أو اضطرابًا عاطفيًا[25].
ومن بين الخمسة اضطرابات، تعتبر متلازمة أسبرجر هي الأقرب إلى التوحد في العلامات والأسباب المحتملة؛ وتتشارك متلازمة ريت واضطراب الطفولة الإحلالي عدة علامات مع التوحد، ولكن قد تكون الأسباب غير ذات صلة؛ فاضطرابات النمو PDD، إذا لم ينص على خلاف ذلك، يتم تشخيصها عندما لا يتم استيفاء المعايير اضطرابًا محددًا.[113] وعلى عكس التوحد، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أسبرجر لا يوجد لديهم أي تأخير كبير في تطور اللغة.[5] ويمكن أن يكون مصطلح التوحد محيرًا، وفي حالة التوحد، غالبًا ما تسمى متلازمة أسبرجر ومرجد التوحد غير النمطي باضطرابات طيف التوحد ASD أو في بعض الأحيان اضطرابات التوحد،[114] بينما يسمى التوحد نفسه بالاضطراب الطفولي. في هذه المقالة، يشير التوحد إلى اضطراب التوحد الكلاسيكي؛ وفي ممارسات الطب الإكلينكي، على الرغم من ذلك، غالبًا ما يستخدم مصطلح التوحد، واضطراب النمو، واضطراب طيف التوحد بالتبادل[105]. والتوحد، بدوره، هو مجموعة فرعية من التوحد النمطي الظاهر الأوسع نطاقًا، والذي يصف الأشخاص الذين يعانون من طيف التوحد ولكن لديهم أعراض ممالة، مثل تجنب التواصل البصري[115].
وتشمل مظاهر التوحد مجموعة واسعة، بدءًا من الأفراد ذوي العاهات الشديدة- والذين يمكن أن يكونوا بكمًا، معاقين تنمويًا، أو حبساء خفقان اليد وهزاز الجسد- وصولًا إلى الأفراد ذوي الأداء العالي الذين قد يكون لهم منهج اجتماعي نشط، ولكنه غريب بشكل واضح، ولهم اهتمامت ضيقة الأفق، وتواصل مضجر ومتحذلق.[116] ولأن طيف السلوك متواصل، فإن الحدود بين الفئات التشخيصية هي بالضرورة تعسفية إلى حد ما.[45] وأحيانًا تنقسم المتلازمة إلى توحد عال أو متوسط أو متخفض( LFA, MFA,and HFA)، استنادًا إلى عتبات مستوى الذكاء أو [117] مدى الدعم الذي يتطلبه الفرد في الحياة اليومية؛ وهذه التقسيمات ليست موحدة، كما أنها مير للجدل. ويمكن تقسيم التوحد إلى توحد متلازمي وتوحد غير متلازمي؛ يرتبط التوحد المتلازمي بالإعاقة الذهنية الشديدة أو العميقة أو بمتلازمة حلقية مع أعراض جسدية مثل التصلب الدرني.[118] على الرغم أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة أسبرحر يقومون بأداء معرفي أفضل ممن يانون من التوحد، فإن مدى التداخل بين متلازمة أسبرجر والإتش إف أي، والتوحد غير المتلازمي، غير واضح[119].
وقد أفادت بعض الدراسات أن سبب تشخيص مرض التوحد لدى الأطفال يرجع إلى فقدان المهارات اللغوية أو الاجتماعية، في مقابل الفشل في إحراز تقدم، ويحد ذلك عادة من مر 15 إلى 30 شهرًا. ولا تزال صحة هذا التمييز موضع جدل. فمن الممكن أن يكون هناك توحدًا تراجعيًا وهو نوع فرعي محدد،[18][29][37][109] أو أن تكون هناك سلسلة سلوكيات متصلة في حالة التوحد التراجعي أو غير التراجعي[120].
وقد أعاقت عدم القدرة على تحديد مجموعات فرعية ذات مغزى بيولوجي بين الذين يعانون من التوحد، [121] والحدود التقليدية بين تخصصات الطب النفسي وعلم النفس وعلم الأعصاب وطب الأطفال، البحث في أسباب التوحد.[122] ويمكن أن تساعد التقنيات الحديثة مثل الرنين المغناطيسي الوظيفي ونشر موترة التصوير في تحديد الظواهر ذات الصلة من الناحية البيولوجية( الصفات الملحوظة) والتي يمكن عرضها من خلال مسح الدماغ، للمسادة في مزيد من الدراسات الوراثية العصبية للتوحد[123]؛ ومثال على ذلك، ما يصاب به المرضى من ضعف في إدراك الناس مقابل إدراك الكائنات.[6] وقد اقترح تصنيف التوحد باستخدام علم الوراة وكذلك علم السلوك[124].
الفحص[عدل]
ويلاحظ ما يقرب من نصف آباء الأطفال المصابين بالتوحد سلوكيات غير عادية تصدر عن أطفالهم من عمر 18 شهرًا، ويلاحظ خمسة أرباعهم هذه السلوكيات من عمر 24 شهرًا.[109] ووفقًا لمقالة في مجلة التوحد واضطرابات النمو، فإن وجود أي من العلامات التالية، هو مؤشر مطلق على المضي قدمًا نحو مزيد من التقييمات. وقد يؤدي التأخر في الإحالة للاختبار، والتأخر في التشخيص المبكر للمرض وعلاجه إلى نتائج طويلة الأمد[125].
انعدام الهذيان ببلوغ 12 شهرًا.
عدم وجود أي إشارات( الإشارة، التلويح) ببلوغ 12 شهرًا.
عدم نطق أي كلمة بعد بلو 16 شهرًا.
عدم نطق عبارات مكونة من كلمتين( عفويًا، وليس تقليدًا للآخرين) ببلوغ 24 شهرًا.
حدوث أي فقدان في اللغة أو المهارات الاجتماعية في أي عمر.
وتهدف تطبيقات الولايات المتحدة واليابان إلى فحص جميع الأطفال في عمر 18 و24 شهر، باستخدام فحوصات رسمية محددة للتوحد. في المقابل، يتم فحص الأطفال في المملكة المتحدة، الذين تكتشف عائلاتهم أو أطباؤهم علامات محتملة بمرض التوحد. ومن غير المعروف أي المنهجين أكثر فعالية.[6] وتشمل أدوات الفحص قائمة مراجعة التوحد في الأطفال الصغار(M-chat)، واستبيان الفحص المبكر لعلامات التوحد، وجرد السنة الأولى؛ وتشير البيانات الأولية ل M-Chat وسابقتها CHATإلى أن الأطفال الذين يتراوح عمرهم بين 18 إلى 30 شهرًا من الأفضل لهم إجراء عملية إعداد إكلينيكية ذات حساسية منخفضة( العديد من السلبيات الكاذبة) ولكنها ذات خصوصية جيد( اإيجابيات كاذبة قليلة)[109]. وقد يكون الأمر أكثر دقة إذا سبق هذه الاختبارات فحص ذات نطاق عريض يميز طيف التوحد عن اضطرابات النمو الأخرى.[126] وقد تكون أدوات الفحص مصممة تبعًا لثقافة واحدة للكشف عن بعض السلوكيات مثل التواصل البصري، وقد تكون غير مناسبة لثقافة أخرى.[127] وعلى الرغم من أن الفحص الجيني لمرض التوحد بشكل عام لا يزال غير عملي، فإنه يمكن الأخذ به في بعض الحالات مثل حالة الأطفال الذين يعانون من أعراض عصبية ومظاهر تشوه[128].
التحكم[عدل]
إن الأهداف الرئيسة عند علاج الأطفال المصابين بالتوحد هي تقليل حالات العجز المرتبطة به وتقليل ضيق الأسرة، وزيادة نوعية الحياة والاستقلال الوظيفي. ولا يوجد علاج يعتبر الأفضل ويتم تفصيل العلاج عادة تبعًا لاحتياجات الطفل.[17] وتعتبر الأسر والنظم التعليمية هي الموارد الرئيسية في عملية العلاج.[6] وواجهت دراسات التدخل مشكلات منهجية أحالت دون استنتاجات نهائية حول الفعالية.[129] على الرغم من أن للعديد من التدخلات النفسية والاجتماعية أدلة إيجابية، مما يشير إلى أن بعض أشكال العلاج أفضل من عدمها، فإن الجودة المنهجية لهذه الدراسات كانت سيئة بشكل عام، وكانت نتائجها الطبية في معظمها نتائج مؤقتة. وهناك القليل من الأدلة التي تبرهن سوء فعالية خيارات العلاج.[130] ويمكن أن تساعد برامج التعليم المستمرة والعلاج السلوكي في مرحلة مبكرة الأطفال على اكتساب الرعاية الذاتية والاجتماعية، ومهارات العمل، [17] وغالبًا ما تحسن الأداء وتقلل شدة الأعراض وسلوكيات عدم القدرة على التأقلم؛ [131] وتعتبر الإدعاءات بأن التدخل يبدأ في سن ثلاث سنوات غير موثقة وغير حاسمة.[132] وتشمل المناهج المتاحة تحليل السلوك التصنيفي(ABA)، نماذج تنموية، تدريس منظم، معالجة الكلام واللغة، معالجة المهارات الاجتماعية، والعلاج المهني.[17] وهناك بعض الأدلة التي تثبت أن التدخل السلوكي المبكر من 20 إلى 40 ساعة سبوعيًا لسنوات عدة هو العلاج السلوكي الفعال لبعض الأطفال المصابين بطيف التوحد[133].
ويمكن أن تكون التدخلات التعليمية فعالة بدرجة متفاوتة في معظم حالات الأطفال: ولقد أثبت العلاج عن طريق تحليل السلوك التصنيفي فعاليته في تعزيز أداء الأطفال العالمي قبل سن المدرسة،[134] كما أن له دور راسخ في تحسين الأداء الفكري للأطفال الصغار.[131] وتعتبر التقارير النفسية العصبية للمعلمين ضعيفة في أغلب الأحيان، مما أدى إلى وجود فجوة بين ما توصي به التقارير وما يوفره التعليم.[103] ومن غير المعروف ما إذا كانت برامج علاج الأطفال تؤدي إلى تحسينات كبير بعد أن يكبر الطفل أم لا، [131] ويظهر البحث المحدود الفعالية نتائج متباينة في برامج الكبار السكنية.[135] وتعتبر ملائمة وجود الأطفال الذين لديهم اضطرابات طيف التوحد بشدة متفاوتة، في برنامج التعليم العام للسكان، موضوع النقاش الدائر حاليًا بين المعلمين والباحثين[136].
وتستخدم العديد من الأدوية لعلاج أعراض طيف التوحد التي تتداخل مع دمج الأطفال في المنزل أو في المدرسة عندما يفشل العلاج السلوكي.[25][137] ويوصف لأكثر من نصف الأطفال الأميركين الذين تم تشخيصهم بطيف التوحد، العقاقير ذات التأثير العقلي، أو مضادات الاختلاج، وأنواع المخدرات الأكثر شيوعًا التي تكون مضادات اكتئاب، ومنشطات، ومضادات الذهان.[138] وبصرف النظر عن مضادات الذهان، فكل من أريبيرازول وريسبيريدون لهما فعالية في علاج تهيج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات التوحد[139]. وهناك بحوث موثوقة عن فعالية أو سلامة علاج المراهقين والبالغين المصابين بطيف التوحد باستخدام العقاقير.[140] وقد يستجيب الشخص امصاب بالتوحد بطريقة غير معتادة للعقاقير، ويمكن أن تكون للعقاقير آثار سلبية،[17] ولا يخفف أي عقار معروف من أعراض التوحد الأساسية مثل ضعف التفاعل الاجتماعي ومهارات التواصل.[141] وقد عكست أو خفضت التجارب على الفئران بعض الأعراض المرتبطة بمرض التوحد عن طريق استبدال أو تحوير وظيفة الجين، [58][79] مما يشير إلى إمكانية استهداف العلاجات في طفرات نادرة محددة من المعروف عنها أنها تسبب مرض التوحد[57][142].
وبالرغم من إتاحة العديد من العلاجات والتدخلات البديلة، فإن الدراسات العلمية تدعم القليل منها.[32][143] ولأساليب العلاج القليل من الدعم التجريبي في جودة أنماط الحيا،والعديد من البرامج التي تركز على تدابير النجاح التي تفتقر صحة التنبوء وملائمة العالم الحقيقي.[33] ويبدو أن الأدلة العلمية تحظى باهتمام أقلل عند مقدمي الخدمات عن تسويق البرنامج، توفر التدريب، وطلبات الآباء.[144] وقد تضع بعض العلاجات البديلةالطفل المصاب في خطر. وكشفت دراسة أجريت عام 2008 أنه بمقارنة الأطفال المصابين مع أقرانهم غير المصابين، يتضح أن عظام المصابين تكون أنحف إذا كانت الوجبات الغذائية خالية من بروتين الكازين( الجبن)؛ [145] وفي عام 2005، قتل علاج الاستخلاب الفاشل طفلًا عمره 5 سنوات مصابًا بالتوحد.[146] وكان هناك في وقت مبكر بحث يهتم بعلاجات الضغط العالي للأطفال المصابين بالتوحد[147].
ويعتبر العلاج باهظ الثمن: فالتكاليف غير المباشرة أكثر مما يبدو. قدرت دراسة أمريكية متوسط تكلفة العلاج مدى الحياة لشخص ولد عام 2000، بنحو 4,5 مليون دولار أمريكي.[148] وذلك برعاية طبية تبلغ 10%، وتعليم إضافي ورعاية أخرى يبلغا 30%، وإنتاجية اقتصادية مفقودة تبلغ 60%.[149] وغالبًا ما تكون البرامج المدعومة علنًا غير كافية أو غير ملائمة لطفل معين، وتشيرالنفقات العلاجية أو الطبية إلى احتمال حدوث مشكلات مالية لأسرة المريض.[150] وجدت دراسة 2008 أمريكية أن متوسط الخسارة التي تتعرض لها أسر الأطفال المصابين من إجمالي دخلهم السنوي تقدر بنحو 14%،[151] ووجدت دراسة أخرى ذات صلة أن طيف التوحد يرتبط باحتمالية حدوث مشكلات خاصة برعاية الطفل تؤثر بشكل كبير على عمل الواليدن.[152] وتشير الولايات المتحدة إلى زيادة طلبات التأمين الصحي الخاصة، لتغطية خدمات التوحد، وتحويل تكاليف البرامج التعليمية الممولة من القطاع العام إلى التأمين الصحي الممول من القطاع الخاص.[153] وبعد مرحلة الطفولة، تشمل قضايا العلاج الرئيسية الراية السكنية والتدريب المهني والتوظيف والحياة الجنسية والمهارات الاجتماعية والتخطيط العقاري[154].